Genetinė konsultacija dėl paveldimų ligų
Genealoginių duomenų anamnezės įvertinimas
- gydytojo genetiko konsultacijos metu renkama informacija apie ligas šeimoje, įvertinamas jų paveldėjimo tipas.
Sutuoktinių fenotipo įvertinimas
Genetinių ligų laboratorinė diagnostika (tyrimai skiriami atsižvelgiant į genealogijos, anamnezės ir fenotipo vertinimo duomenis)