VAISIAUS DNR TYRIMAS MOTINOS KRAUJYJE (NIPT)
Šis neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) yra vaisiaus DNR tyrimas motinos kraujyje, skirtas nėštumo metu saugiai ir patikimai nustatyti dažniausiai pasitaikančias vaisiaus aneuploidijas – 21-os chromosomos trisomiją (Dauno sindromą), 18-os chromosomos trisomiją (Edvardso sindromą) ir 13-os chromosomos trisomiją (Patau sindromą). Taip pat galima nustatyti būsimo kūdikio lytį.
Tyrimo kaina su konsultacija: 450-800 eurų.
Mėginiai:į specialius mėgintuvėlius kraujui surinkti paimama ne mažiau kaip 20 ml motinos kraujo. Motinos kraują šiam tyrimui galima imti nuo pilnų 10-ies nėštumo savaičių.
Metodika: iš motinos kraujo išskiriama DNR, kurios sudėtyje yra vaisiaus DNR, ir didelio pralaidumo naujos kartos sekvenatoriumi atliekama sekoskaita. Sekoskaitos duomenys analizuojami, siekiant nustatyti vaisiaus 21-osios, 18-osios ir 13-osios chromosomų kiekį ir įvertinti, ar kuriai nors iš tų trijų chromosomų būdinga aneuploidija. Taip pat galima nustatyti vaisiaus lytį.
Atlikimo trukmė: NIPT atliekamas 7-14 dienas nuo mėginio pristatymo į laboratoriją.
Indikacijos: nors NIPT galima atlikti ir nesant kokių nors ypatingų indikacijų, tačiau reikėtų jį atlikti nėštumo su didesne vaisiaus aneuploidijos rizika dėl vyresnio motinos amžiaus (>40 metų), neįprastų trigubo (AFP, estriolio ir hCG kiekio motinos kraujyje) kraujo tyrimo rezultatų ar kombinuoto testo pirmąjį nėštumo trimestrą (sprando raukšlės matavimas ir laisvojo beta hCG bei PAPP-A kiekio motinos kraujyje tyrimas) atvejais. Šiais atvejais NIPT yra chromosomų tyrimo atliekant amniocentezę (vaisiaus vandenų tyrimą) ar choriono gaurelių biopsiją alternatyva.
Kontraindikacijos: nėštumas trimis vaisiais, nesivystantis nėštumas . Dvynių atveju galima ištirti ar nėra 21-os, 18-os ir 13-os chromosomų trisomijos, tačiau lyčių nustatyti negalima. NIPT nėra tinkamiausias tyrimas, kai vaisiui ultragarsu nustatyta raidos anomalija/-os (tuo atveju reikia atlikti invazinę procedūrą: vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių tyrimą).
NIPT apribojimai: mėginiai tiriami tik dėl 21-os, 18-os, 13-os, X ir Y chromosomų aneuploidijų (atliekant NeoBona Advanced+ tyrimą, papildomai galima ištirti dėl 5-ių mikrodelecinių sindromų ir kitų chromosomų aneuploidijų). Kitų chromosomų anomalijų (įskaitant 21-os, 18-os ir 13-os chromosomų mozaicizmą), triploidijos, genų pokyčių ar įgimtų raidos anomalijų, įskaitant ir nervinio vamzdelio defektus, nustatyti negalima.
NIPT rezultatų patikimumas: NIPT rezultatai itin patikimi. Šio tyrimo jautrumas ir specifiškumas 21-os, 18-os ir 13-os chromosomų trisomijų atvejais yra itin didelis.
NIPT klaidos: kai kurių nėštumų atvejais (<3 %) iš motinos kraujo išskiriamo vaisiaus DNR gali nepakakti NIPT tyrimui atlikti. Tai nesusiję su vaisiaus aneuploidijos ar kitų vaisiaus anomalijų rizika. Tokiais atvejais NIPT galima nemokamai pakartoti su kitu motinos kraujo mėginiu.
NIPT rezultatai: NIPT rezultatai siunčiami tyrimą užsakiusiam gydytojui, kuris paaiškins tyrimo rezultatus ir, jei reikia, rekomenduos tolesnius veiksmus. Pacientas taip pat gali paprašyti neatskleisti genetinę būsimo kūdikio lytį.
Chromosomų anomalijos, kurias galima diagnozuoti NIPT būdu:
| 21-os chromosomos trisomija (Dauno sindromas) | Ją sukelia papildoma 21-oji chromosoma; ši trisomija taip pat vadinama Dauno sindromu. Tai dažniausiai pasitaikanti genetinė protinio neįgalumo priežastis. Dauno sindromu sergantys asmenys yra šiek tiek protiškai neįgalūs (vidutinis jų IQ lygus 50). Kai kuriems Dauno sindromu sergantiems vaikams būdingos įgimtos širdies ar kitų organų ydos, kurias gali tekti operuoti ar gydyti. Kai kuriems būdingos kitos medicininės būklės, pavyzdžiui, klausos ar regos netekimas, o sulaukus vyresnio amžiaus – demencija. |
| 18-os chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) | Ją sukelia papildoma 18-oji chromosoma; ši trisomija taip pat vadinama Edvardso sindromu. Daugeliui 18-osios chromosomos trisomija sergančių kūdikių būdingos daugybinės sunkios įgimtos smegenų, širdies ir kitų organų ydos. Nėštumo metu vaisius dažnai per lėtai auga, daug naujagimių gimsta neišnešioti ar negyvi. Daugelis gyvų gimusių kūdikių miršta nesulaukę nė vienerių metų. Išgyvenusiesiems būdingas stiprus įvairių tipų protinis neįgalumas, augimo ir raidos sutrikimai. |
| 13-os chromosomos trisomija (Patau sindromas) | Ją sukelia papildoma 13-oji chromosoma; ši trisomija taip pat vadinama Patau sindromu. Daugeliui 13-osios chromosomos trisomija sergančių kūdikių būdingos daugybinės įgimtos smegenų ir kitų organų ydos. Daug naujagimių gimsta neišnešioti ar negyvi. Daugelis gyvų gimusių kūdikių miršta nesulaukę nė vienerių metų. |
Tolesni veiksmai:
Normalaus NIPT rezultato atveju: nereikia imtis jokių tolesnių veiksmų, nebent vaisiaus tyrimo ultragarsu metu būtų aptikta kokių nors raidos anomalijų ir dėl to, galbūt, tektų atlikti kitus vaisiaus tyrimus.
Jei nepavyktų atlikti tyrimą: kai kurių nėštumų atvejais (<3 %) iš motinos kraujo išskiriamos vaisiaus DNR gali nepakakti NIPT tyrimui atlikti. Tai nesusiję su vaisiaus aneuploidijos ar kitų vaisiaus anomalijų rizika. Tokiais atvejais NIPT galima nemokamai pakartoti su kitu motinos kraujo mėginiu.
Patologinio NIPT rezultato atveju: patologinio rezultato su išvada, kad kurios nors iš trijų tirtų chromosomų (21-os, 18-os ir 13-os chromosomų) skaičius neįprastas (aneuploidija), gydytojas genetikas aptars šios anomalijos reikšmę su paciente, kuri galės nuspręsti vėliau patikrinti NIPT rezultatus chromosomų tyrimais amniocentezės (vaisiaus vandenų) ar chorionų gaurelių biopsijos būdu.