MOLEKULINIAI TYRIMAI

Molekuliniai genetiniai tyrimai yra pažangūs diagnostikos metodai, leidžiantys nustatyti specifinius genetinius pokyčius, kurie gali lemti įvairias paveldimas ligas, nevaisingumą ar padidintą riziką sirgti onkologinėmis ir kitomis daugiaveiksnėmis ligomis. Šie tyrimai taikomi tiek prenatalinėje diagnostikoje, tiek reprodukcinės sveikatos, biologinės giminystės ir ligų rizikos vertinime.

Vaisiaus 13, 18, 21 ir lyties chromosomų skaičiaus tyrimas

📌 Kam skirtas?

• Atliekamas po invazinės procedūros – amniocentezės, kai iš vaisiaus vandenų paimamas genetinės medžiagos mėginys.

• Nustatomi 13, 18, 21 ir lytinių chromosomų skaičiaus pokyčiai, kurie gali lemti paveldimas chromosomines ligas.

📊 Ką galima nustatyti?
✔️ Dauno sindromą (trisomija 21)
✔️ Edvardso sindromą (trisomija 18)
✔️ Patau sindromą (trisomija 13)
✔️ Lytinių chromosomų anomalijas (Ternerio, Klainfelterio sindromus ir kt.)

⏳ Tyrimo trukmė: 2 dienos

Genetiniai nevaisingumo tyrimai

Molekuliniai genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti nevaisingumo priežastis, kurios yra susijusios su chromosomų ar genų pokyčiais.

Genetiniai vyrų nevaisingumo tyrimai

🔍 Y chromosomos AZF sričių tyrimas

• Nustato mikrodelecijas Y chromosomos AZF srityse, kurios gali lemti spermatozoidų gamybos sutrikimus.

🔍 CFTR geno mutacijų tyrimas

• Tyrimas atliekamas siekiant nustatyti cistinės fibrozės geno mutacijas, kurios gali būti susijusios su įgimtu sėklinių latakų nebuvimu ir vyrų nevaisingumu.

🔍 Kariotipo tyrimas

• Nustato chromosomų anomalijas, tokias kaip Klainfelterio sindromas (47,XXY), kuris gali būti vyrų nevaisingumo priežastis.

Genetiniai sutuoktinių nevaisingumo tyrimai

🔍 Sutuoktinių kariotipų tyrimas

• Nustato chromosomų pakitimus, galinčius sukelti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus.

• Tikrinamos translokacijos, inversijos ir kiti chromosomų struktūros pokyčiai.

Biologinės giminystės tyrimai

🔍 DNR testai tėvystės, motinystės ir giminystės ryšių nustatymui

• Leidžia tiksliai įvertinti genetinius giminystės ryšius tarp šeimos narių.

• Tiriamos DNR sekos palyginamos ir taikomi statistiniai metodai tėvystės ar motinystės tikimybei apskaičiuoti.

Monogeninių ligų diagnostika

🔍 Kas yra monogeninės ligos?

• Tai genetiniai susirgimai, kuriuos sukelia vieno geno mutacija.

• Tokios ligos dažnai paveldimos autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesyviniu arba su X chromosoma susijusiu būdu.

🔍 Ką galima diagnozuoti?
✔️ Cistinė fibrozė (CFTR geno mutacija)
✔️ Hantingtono liga (HTT geno mutacija)
✔️ Diušeno raumenų distrofija (DMD geno mutacija)
✔️ Talasemija (HBB geno mutacija)
✔️ Hemofilija (F8, F9 genų mutacijos)

Polinkio sirgti piktybinėmis ligomis tyrimai

🔍 Kokios genetinės mutacijos gali padidinti vėžio riziką?
✔️ Krūties ir kiaušidžių vėžys (BRCA1, BRCA2 mutacijos)
✔️ Storosios žarnos vėžys (MLH1, MSH2, APC mutacijos)
✔️ Prostatos vėžys (CHEK2, NBS1 mutacijos)
✔️ Retinoblastoma (RB1 geno mutacija)
✔️ Dauginių endokrininių neoplazijų sindromai (RET geno mutacija)

🩺 Kam rekomenduojami šie tyrimai?

• Asmenims, kurių šeimos nariai sirgo vėžiu jaunystėje arba keliais vėžio tipais.

• Pacientams, kuriems nustatyta padidėjusi onkologinių ligų rizika pagal anamnezę ar klinikinius požymius.

Polinkio sirgti daugiaveiksnėmis ligomis tyrimai

🔍 Kas yra daugiaveiksnės ligos?

• Tai ligos, kurias lemia genetiniai, aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai.

• Genetiniai tyrimai padeda nustatyti paveldimą polinkį sirgti šiomis ligomis ir pritaikyti prevencines priemones.

🔍 Kokias ligas galima tirti?
✔️ Širdies ir kraujagyslių ligos (padidėjusi polinkio į aterosklerozę, hipertenziją, miokardo infarktą genetinė rizika)
✔️ Cukrinis diabetas (genetiniai veiksniai, didinantys II tipo diabeto išsivystymo tikimybę)
✔️ Neurodegeneracinės ligos (Alzheimerio, Parkinsono ligų genetiniai rizikos veiksniai)
✔️ Autoimuninės ligos (polinkis į celiakiją, vilkligę, išsėtinę sklerozę ir kt.)

📌 Kodėl verta atlikti polinkio tyrimus?

• Leidžia laiku imtis prevencinių priemonių, keičiant gyvenimo būdą ar taikant ankstyvąją diagnostiką.

• Padeda parinkti individualizuotą gydymo ar stebėsenos planą, atsižvelgiant į genetinius polinkius.

• Naudinga šeimos planavimui, jei tam tikros ligos yra dažnos šeimos giminėje.

Kodėl svarbu atlikti molekulinius tyrimus?

✔️ Aukštas tikslumas – nustato net smulkiausias genetines mutacijas.
✔️ Ankstyva diagnozė – leidžia imtis prevencinių priemonių prieš ligai išsivystant.
✔️ Personalizuota medicina – gydymas ir stebėsena gali būti pritaikyti pagal individualų genetinį profilį.
✔️ Reprodukcinės sveikatos gerinimas – padeda diagnozuoti nevaisingumo priežastis ir pasirinkti tinkamiausią gydymo būdą.

Molekuliniai genetiniai tyrimai suteikia išsamias įžvalgas apie asmens sveikatos būklę, padeda priimti informuotus sprendimus dėl gydymo ar ligų prevencijos ir prisideda prie ankstyvosios diagnostikos bei personalizuotos medicinos plėtros.