PAVELDIMO POLINKIO SIRGTI PIKTYBINĖMIS LIGOMIS TYRIMAI

Paveldimo polinkio sirgti piktybinėmis ligomis tyrimai yra svarbi genetinės medicinos sritis, leidžianti nustatyti genetinius veiksnius, kurie gali padidinti tam tikrų vėžio rūšių riziką. Šie tyrimai yra skirti asmenims, kurių šeimoje buvo piktybinių ligų atvejų, ir siekiantiems įvertinti paveldėtą polinkį sirgti krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, prostatos ar kitomis vėžio formomis. Genetiniai tyrimai suteikia galimybę anksti nustatyti rizikos veiksnius ir imtis prevencinių priemonių.

Tyrimų etapai

🔬 Anamnezės duomenų įvertinimas

• Renkama informacija apie paciento sveikatos istoriją ir ankstesnius susirgimus.

• Vertinama, ar pacientui jau buvo diagnozuotos onkologinės ligos, jų pobūdis ir progresavimo eiga.

• Nustatomi papildomi veiksniai, galintys didinti vėžio riziką (pvz., gyvenimo būdas, aplinkos poveikis).

🔬 Genealogijos duomenų įvertinimas

• Atliekama šeimos onkologinių ligų istorijos analizė.

• Sudaromas šeimos medis, siekiant identifikuoti, ar šeimoje buvo paveldimų vėžio atvejų.

• Nustatomi giminystės ryšiai su sergančiais giminaičiais ir galimi paveldėjimo modeliai.

🔬 Molekuliniai genetiniai tyrimai

• Atliekami genetiniai testai, skirti aptikti specifinius genų pokyčius, susijusius su padidėjusia vėžio rizika.

• Tyrimai leidžia įvertinti paveldimas mutacijas, kurios gali turėti reikšmingą įtaką piktybinių ligų atsiradimui.

Pagrindiniai genetiniai tyrimai pagal vėžio rūšį

🔬 Krūties ir kiaušidžių vėžio genetiniai tyrimai

• Testas nustato paveldimas mutacijas BRCA1 ir BRCA2 genuose, kurios žymiai padidina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką.

• Tiriamos 21 dažniausiai pasitaikančios BRCA1 ir BRCA2 genų patogeninės mutacijos.

• Atliekami papildomi tyrimai dėl ATM ir p53 genų mutacijų, kurios gali būti susijusios su krūties vėžio išsivystymu.

🔬 Storosios žarnos vėžio genetiniai tyrimai

• Testas nustato MSH2, MSH6, MLH1 ir APC genų mutacijas.

• Šių genų pokyčiai gali lemti paveldimą storosios žarnos vėžį (Lyncho sindromą) arba šeiminį adenomatozinį polipozę.

• Analizuojami 47 specifiniai genetiniai variantai, susiję su padidėjusia storosios žarnos vėžio rizika.

🔬 Prostatos vėžio genetiniai tyrimai

• Testas nustato 7 specifinių mutacijų nešiotojus BRCA1, NBS1 ir CHEK2 genuose.

• Vyrams, turintiems bent vieną prostatos vėžiu sirgusį giminaitį ir nustatytą genetinį pokytį, rizika susirgti prostatos vėžiu yra žymiai didesnė.

🔬 Dauginių endokrininių neoplazijų genetiniai tyrimai

• Tyrimas skirtas nustatyti genetinius pokyčius, susijusius su daugine endokrinine neoplazija (MEN) – reta paveldima būkle, kuri gali sukelti navikus skydliaukėje, prieskydinėje liaukoje, antinksčiuose ir kasoje.

• Tiriamos mutacijos RET ir kituose susijusiuose genuose.

🔬 Retinoblastomos genetiniai tyrimai

• Testas skirtas nustatyti paveldimas RB1 geno mutacijas, kurios gali sukelti retinoblastomą – vaikystėje pasireiškiantį piktybinį tinklainės naviką.

• Ankstyva diagnozė padeda užkirsti kelią sunkesnėms ligos formoms ir sumažinti komplikacijų riziką.

Kodėl verta atlikti paveldimo polinkio sirgti piktybinėmis ligomis tyrimus?

✔️ Leidžia anksti nustatyti genetinius veiksnius, susijusius su padidėjusia vėžio rizika.
✔️ Suteikia galimybę imtis prevencinių priemonių – reguliarių patikrų, gyvenimo būdo keitimo ar net profilaktinių chirurginių procedūrų.
✔️ Padeda priimti informuotus sprendimus dėl šeimos planavimo ir genetinio konsultavimo.
✔️ Gali turėti didelę įtaką onkologinių ligų ankstyvai diagnostikai ir gydymo strategijai.

Šie genetiniai tyrimai yra svarbus žingsnis tiems, kurie nori iš anksto įvertinti savo sveikatos būklę ir užtikrinti, kad būtų imamasi visų įmanomų prevencinių veiksmų siekiant sumažinti vėžio riziką.