CITOGENETINIAI TYRIMAI

Citogenetiniai tyrimai – tai genetinės analizės metodai, skirti nustatyti chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius, galinčius sukelti įgimtas ligas, vystymosi sutrikimus ar nevaisingumą. Šie tyrimai yra ypač svarbūs diagnozuojant genetines ligas, nustatant vaisiaus genetinius pokyčius bei vertinant onkologines ligas ir nevaisingumo priežastis.

Pagrindiniai citogenetiniai tyrimai

🔬 Vaisiaus kariotipo (chromosomų skaičiaus ir struktūros) tyrimas

• Atliekamas iš vaisiaus ląstelių, paimtų amniocentezės arba choriono gaurelių biopsijos metu.

• Nustatomas chromosomų skaičius, struktūros pakitimai, translokacijos, mozaicizmas.

• Leidžia diagnozuoti Dauno sindromą (trisomiją 21), Edvardso sindromą (trisomiją 18), Patau sindromą (trisomiją 13) ir kitas chromosomines ligas.

🔬 Kariotipo tyrimas

• Atliekamas iš paciento kraujo, vaisiaus ląstelių ar biopsinės medžiagos.

• Vertinama, ar nėra anomalijų chromosomų skaičiuje ar struktūroje.

• Naudojamas nevaisingumo, pasikartojančių persileidimų, įgimtų anomalijų priežastims nustatyti.

🔬 Molekuliniai citogenetiniai tyrimai
Šiuolaikiniai molekuliniai metodai leidžia tiksliau ir greičiau nustatyti chromosomų pokyčius net tais atvejais, kai klasikinis kariotipo tyrimas nėra pakankamai jautrus.

📌 Vektorinė lyginamoji genomo hibridizacija (vLGH)

• Aukštos raiškos molekulinis metodas, leidžiantis nustatyti subtilius chromosomų kopijų skaičiaus pokyčius (delecijas ar duplikacijas), kurių nepavyksta pamatyti įprastame kariotipo tyrime.

• Naudojamas įtariant genetines sindromines ligas, vystymosi atsilikimą, autizmo spektro sutrikimus.

📌 Fluorescentinė in situ hibridizacija (FISH)

• Metodas, skirtas tiksliai nustatyti specifinius chromosomų pokyčius, naudojant fluorescencinius žymenis.

• Naudojamas greitam Dauno, Edvardso, Patau sindromų, lytinių chromosomų anomalijų nustatymui.

• Plačiai taikomas onkologijoje – aptinkant chromosomų translokacijas, būdingas leukemijoms ir kitiems piktybiniams navikams.

📌 Kiekybinė fluorescencinė PGR (QF-PCR)

• Leidžia greitai nustatyti dažniausiai pasitaikančias trisomijas (21, 18, 13 chromosomos).

• Naudojamas prenatalinėje diagnostikoje, nes rezultatai gaunami per 24-48 valandas.

• Pritaikytas vaisiaus chromosomų tyrimui iš amniocentezės ar choriono gaurelių mėginių.

Kodėl svarbu atlikti citogenetinius tyrimus?

✔️ Padeda anksti diagnozuoti chromosomines ligas ir paveldimus genetinius sutrikimus.
✔️ Naudojami nevaisingumo ir pasikartojančių persileidimų priežasčių nustatymui.
✔️ Leidžia tiksliai diagnozuoti onkologinius susirgimus ir parinkti personalizuotą gydymą.
✔️ Užtikrina, kad būsimiems tėvams būtų suteikta svarbi genetinė informacija apie paveldimumo rizikas.

Citogenetiniai tyrimai yra itin vertingi medicininiai įrankiai, leidžiantys anksti nustatyti paveldimas ligas ir prisidėti prie geresnio pacientų sveikatos planavimo.