GENETINĖ KONSULTACIJA DĖL PAVELDIMŲ LIGŲ

Genetinė konsultacija dėl paveldimų ligų – tai išsamus sveikatos įvertinimo procesas, skirtas nustatyti genetinių ligų perdavimo riziką šeimoje ir jų galimą poveikį būsimoms kartoms. Konsultacijos metu gydytojas genetikas įvertina genealoginius duomenis, sutuoktinių fenotipinius bruožus ir prireikus skiria specifinius genetinius tyrimus. Ši konsultacija yra svarbi tiek šeimoms, kuriose jau pasireiškė paveldimos ligos, tiek asmenims, kurie planuoja nėštumą ir nori įvertinti galimas genetines rizikas.

Genealoginių duomenų anamnezės įvertinimas

Gydytojo genetiko konsultacijos metu atliekama išsami šeimos ligų istorijos analizė, kurios tikslas – nustatyti galimas paveldimų ligų rizikas ir paveldėjimo modelius.
✔️ Renkama informacija apie paveldimas ligas šeimoje (širdies ligos, onkologiniai susirgimai, medžiagų apykaitos sutrikimai, genetiniai sindromai ir kt.).
✔️ Įvertinamas ligų paveldėjimo tipas (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, X chromosomai susijęs paveldimumas).
✔️ Sudaromas šeimos medis, padedantis identifikuoti genetinius ryšius ir polinkį į tam tikras ligas.

Genealoginių duomenų analizė padeda iš anksto nustatyti paveldimumo modelius ir suteikia galimybę numatyti ligų atsiradimo tikimybę palikuonims.

Sutuoktinių fenotipo įvertinimas

Fenotipo analizė yra svarbi nustatant paveldimų ligų tikimybę ir genetinių mutacijų įtaką asmens sveikatai.
✔️ Įvertinami fiziniai požymiai, kurie gali būti susiję su genetinėmis ligomis.
✔️ Nustatomi galimi požymiai, rodantys genetinius sindromus ar paveldimus sveikatos sutrikimus.
✔️ Lyginami sutuoktinių fenotipiniai bruožai, siekiant įvertinti genetinių ligų perdavimo galimybę būsimiems vaikams.

Fenotipo vertinimas kartu su genealoginiais duomenimis ir laboratoriniais tyrimais leidžia tiksliai įvertinti paveldimų ligų riziką ir suteikti individualias rekomendacijas.

Genetinių ligų laboratorinė diagnostika

Jeigu genealoginė ir fenotipinė analizė rodo galimą paveldimų ligų riziką, atliekami specifiniai genetiniai tyrimai, pritaikyti kiekvieno paciento atvejui.

🔬 Kariotipo analizė – nustato chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius, kurie gali būti susiję su genetinėmis ligomis ar nevaisingumu.
🔬 Molekuliniai genetiniai tyrimai – leidžia aptikti specifinių genų mutacijas, susijusias su paveldimomis ligomis (pvz., cistine fibroze, Diušeno raumenų distrofija, BRCA1/BRCA2 mutacijos ir kt.).
🔬 Genetiniai polimorfizmai – tikrinamos genetinės variacijos, kurios gali turėti įtakos ligų išsivystymui ir sveikatos būklei.
🔬 Metabolinių ligų tyrimai – padeda diagnozuoti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus.
🔬 DNR sekoskaita – pažangus metodas, leidžiantis nustatyti retas genetines ligas ar specifines mutacijas.

Genetiniai tyrimai skiriami individualiai, atsižvelgiant į genealogijos, anamnezės ir fenotipo vertinimo duomenis, siekiant užtikrinti tikslią diagnozę ir tinkamą prevenciją.

Kodėl svarbu atlikti genetinę konsultaciją dėl paveldimų ligų?

🔹 Padeda nustatyti paveldimų ligų polinkį ir jų perdavimo galimybę vaikams.
🔹 Leidžia laiku imtis prevencinių priemonių sveikatai apsaugoti.
🔹 Suteikia galimybę pasirinkti tinkamiausią nėštumo planavimo strategiją.
🔹 Gali padėti sumažinti genetinių ligų riziką būsimoms kartoms.

Genetinė konsultacija dėl paveldimų ligų yra svarbus žingsnis tiems, kurie nori įvertinti savo sveikatos būklę ir užtikrinti kuo geresnes galimybes sveikai šeimai.