GIMININGŲ SANTUOKŲ PORŲ KONSULTACIJA

Giminingų santuokų porų konsultacija – tai specializuota genetinė konsultacija, skirta įvertinti paveldimų ligų riziką ir nustatyti galimas genetines mutacijas, kurios gali turėti įtakos būsimų vaikų sveikatai. Giminingose santuokose yra didesnė tikimybė, kad abu sutuoktiniai gali būti tų pačių recesyvinių genetinių ligų nešiotojai, todėl svarbu atlikti išsamią genetinę analizę. Konsultacijos metu gydytojas genetikas įvertina genealoginius duomenis, sutuoktinių fenotipinius bruožus ir, jei reikia, skiria specifinius genetinius tyrimus.

Genealoginių duomenų anamnezės įvertinimas

Konsultacijos metu atliekama išsami šeimos ligų istorijos analizė, kurios tikslas – nustatyti galimas paveldimų ligų rizikas ir paveldėjimo modelius.
✔️ Surenkama informacija apie ligas šeimoje, genetinius sindromus ar įgimtas anomalijas.
✔️ Įvertinamas paveldėjimo tipas (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, X chromosomai susijęs paveldimumas).
✔️ Atliekama genealoginė analizė, sudaromas šeimos medis, padedantis nustatyti paveldimumo šablonus.

Genealoginių duomenų įvertinimas leidžia nustatyti, ar šeimoje yra tam tikrų genetinių būklių, kurios galėtų turėti įtakos būsimų vaikų sveikatai.

Sutuoktinių fenotipo įvertinimas

Fenotipo vertinimas yra svarbi genetinės analizės dalis, leidžianti nustatyti galimus genetinius sindromus ar anomalijas.
✔️ Išsamiai analizuojami fiziniai požymiai ir jų galimas sąsaja su genetinėmis ligomis.
✔️ Įvertinama, ar nėra išorinių fenotipinių požymių, būdingų tam tikriems genetiniams sindromams.
✔️ Lyginami abiejų sutuoktinių bruožai, siekiant įvertinti paveldimumo rizikas.

Fenotipo analizė dažnai naudojama kaip papildomas metodas kartu su genealogine anamneze ir genetiniais tyrimais.

Genetinių ligų laboratorinė diagnostika

Jei genealoginė ir fenotipinė analizė rodo galimą paveldimų ligų riziką, atliekami papildomi genetiniai tyrimai. Jie parenkami individualiai, atsižvelgiant į poros šeimos istoriją ir klinikinius požymius.
🔬 Kariotipo analizė – nustato chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius, galinčius turėti įtakos vaisingumui ar būsimų vaikų genetinei sveikatai.
🔬 Molekuliniai genetiniai tyrimai – atliekama specifinių genų mutacijų analizė, siekiant nustatyti recesyvinių ligų nešiotojus.
🔬 Metabolinių ligų tyrimai – tikrinama, ar nėra paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų.
🔬 DNR sekoskaita – pažangus genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti retas genetines ligas ar mutacijas.

Kodėl svarbu atlikti giminingų santuokų porų konsultaciją?

🔹 Padeda išvengti genetinių ligų perdavimo palikuonims.
🔹 Suteikia galimybę laiku nustatyti genetinius sutrikimus ir pasirinkti tinkamiausius sprendimus.
🔹 Leidžia išsamiai įvertinti paveldimumo modelius ir paveldimų ligų riziką.
🔹 Padeda planuoti nėštumą ir pasirinkti tinkamiausias reprodukcinės medicinos priemones.

Giminingų santuokų porų konsultacija yra svarbus prevencinis žingsnis, padedantis užtikrinti sveiką šeimos planavimą ir sumažinti paveldimų ligų riziką būsimiems vaikams.