Vyrų genetinių nevaisingumo priežasčių tyrimai

Vyrų genetinių nevaisingumo priežasčių tyrimai – tai specializuoti genetiniai tyrimai, skirti nustatyti, ar nevaisingumą sukelia paveldimi ar įgyti genetiniai veiksniai. Genetiniai pokyčiai gali paveikti spermatogenezę (spermatozoidų gamybą) arba jų struktūrą ir funkciją, todėl šie tyrimai padeda tiksliai nustatyti nevaisingumo priežastis bei parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.

Indikacijos tyrimui

Šie tyrimai rekomenduojami vyrams, kurie susiduria su:
✔️ Azoospermija – visiškas spermatozoidų nebuvimas spermoje.
✔️ Oligozoospermija – sumažėjęs spermatozoidų kiekis ejakuliate.
✔️ Teratozoospermija – nenormali spermatozoidų forma ir struktūra.
✔️ Asthenozoospermija – sumažėjęs spermatozoidų judrumas.
✔️ Pakartotiniai persileidimai partnerėje (galimas paveldimų genetinių pakitimų perdavimas).
✔️ Įtariamos genetinės sindrominės ligos arba giminės istorijoje pasitaikę reprodukcinės sistemos sutrikimai.

Tiriamieji genetiniai veiksniai

🔬 1. Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas

• Tikrinama, ar nėra smulkių chromosominių Y chromosomos sričių praradimų, kurie gali sukelti spermatozoidų gamybos sutrikimus.

• Dažniausiai tikrinamos AZF (azoospermijos faktorius) zonos: AZFa, AZFb, AZFc.

• AZFc delecija yra dažniausia ir gali būti siejama su oligozoospermija, o AZFa ir AZFb delecijos dažnai lemia visišką spermatozoidų nebuvimą (azoospermiją).

🔬 2. Klinefelterio sindromo ir kitų chromosomų anomalijų tyrimas (kariotipo analizė)

• Klinefelterio sindromas (47,XXY) yra dažniausia vyrų genetinė nevaisingumo priežastis.

• Atliekama kariotipo analizė, siekiant nustatyti papildomas ar netipines lytines chromosomas, kurios gali paveikti spermatogenezę ir hormonų balansą.

🔬 3. CFTR geno mutacijų tyrimas (susijęs su cistine fibroze ir įgimtu latakų nebuvimu)

• Cistinė fibrozė gali sukelti įgimtą vyriškų lytinių takų (pvz., sėklinių latakų) nebuvimą, dėl kurio spermatozoidai negali patekti į ejakuliatą (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens – CBAVD).

• Tiriamos dažniausios CFTR geno mutacijos, susijusios su šia būkle.

🔬 4. Spermatogenezę reguliuojančių genų tyrimai

• Tyrimai gali būti nukreipti į specifinius genus, atsakingus už spermatogenezę ir spermos vystymąsi, pavyzdžiui, TEX11 mutacijų analizę.

🔬 5. Mitochondrijų DNR tyrimai

• Nustatomi mitochondrijų genetiniai defektai, galintys turėti įtakos spermatozoidų judrumui ir energijos gamybai.

Kaip atliekami tyrimai?

✅ Tyrimui dažniausiai imamas veninis kraujas arba burnos epitelio mėginys (seilės, gleivinė).
✅ Gali būti atliekami papildomi spermos tyrimai, hormonų analizė ir ultragarsinis tyrimas siekiant išsamesnio įvertinimo.
✅ Genetinių tyrimų trukmė paprastai siekia 2–4 savaites.

Tyrimų nauda ir tolimesni sprendimai

🔹 Tiksliai nustatoma vyrų nevaisingumo genetinė priežastis.
🔹 Galimybė pasirinkti tinkamiausią gydymo metodą (pavyzdžiui, ICSI – intracitoplazminė spermatozoidų injekcija).
🔹 Prevencinė nauda – jei randama paveldima mutacija, galima įvertinti riziką perduoti genetinius sutrikimus vaikams.
🔹 Sprendimų priėmimas dėl pagalbinio apvaisinimo ar kitų vaisingumo gydymo būdų.

Apibendrinimas

Vyrų genetinių nevaisingumo priežasčių tyrimai yra svarbi diagnostikos priemonė, leidžianti nustatyti galimas genetines nevaisingumo priežastis, įvertinti paveldimų ligų riziką ir pasirinkti tinkamiausią gydymo strategiją. Šie tyrimai yra ypač rekomenduojami vyrams, kurie susiduria su spermatogenezės sutrikimais ar planuoja šeimą